יום חמישי, 4 בינואר 2018

צמחוניים וטבעוניים נוטים יותר לפתח דיכאון


בעוד שתזונה המבוססת על מזונות מן הצומח נחשבת בעיני רבים לדבר הבריא ביותר שיכול לאייש לכם את הצלחת, מחקר חדש בנושא צמחונות וטבעונות מעלה ממצא מפתיע: קיים קשר בין דיאטה צמחונית וטבעונית לבין דיכאון. מן המחקר, שנערך על ידי חוקרים מאוניברסיטת בריסטול ומה-NIH (המכונים הלאומיים לבריאות בארצות הברית), עולה שצמחונים וטבעונים נוטים יותר לפתח דיכאון.

נתוני הפתיחה של המחקר לוקים במגבלה משמעותית, שכן הוא נערך על גברים בלבד, כ-350 במספר, רובם צמחונים ומקצתם טבעונים. קבוצה זו היוותה תת-קבוצה בקרב 9,700 נבדקים בריטים, כולם בני זוג לנשים הרות, אשר השתתפו במחקר ארוך טווח בנושא בריאות ההורה והילד. ואולם, גם לאחר שנלקחו בחשבון משתנים כגון היסטוריה משפחתית, מספר ילדים ומצב תעסוקתי, הקשר בין צמחונות לדיכאון נותר בעינו.
בהשוואה לאוכלי בשר, אצל צמחונים וטבעונים עשויה להירשם צריכה נמוכה של חומצות שומן מסוג אומגה 3, ויטמין B12 (שמקורו במזונות מן החי בלבד), חומצה פולית, אבץ וברזל, חסרים שהינם בעלי זיקה למצבי דיכאוניות ודיכדוך. מחקרים מוקדמים יותר אף מצביעים על הפחתה של עד 50% במצבי דיכאון בקרב אנשים שהחלו ליטול תוספי B6, B12 וחומצה פולית. בנוסף, צמחונים נוטים לצרוך יותר חומצות שומן מסוג אומגה 6, המקושרות למצבי דיכאון, והם עלולים לצרוך יותר אסטרוגן צמחי, הנפוץ במיוחד במוצרי סויה. צמחונים אף עלולים לצרוך מזונות מודברים בשיעור גבוה יותר ביחס לאוכלי בשר, ולכן, חרף היתרונות הבריאותיים הברורים של אורח חיים צמחוני או טבעוני, תוצאות המחקר מהוות לכל הפחות תמרור אזהרה מפני חסרים בוויטמינים, במינרלים ובחומצות שומן החיוניות לתפקודיו הנוירולוגיים של הגוף, ואשר העדרם נקשר לעתים בדפרסיה.

אז מה קודם למה - הביצה או התרנגולת?
מחקרים מסוג זה אינם מצביעים על סיבתיות אלא על קורלציה, והחוקרים אינם שוללים את הכיוון ההפוך, לפיו אנשים במצבי דיכאון נוטים יותר להפוך לצמחונים, אולי מתוך תקווה להירפא באמצעות השינוי בהרגלי התזונה, או ממניעים אתיים ואחרים. אפשרות נוספת היא שמדובר בסיבתיות דו-סטרית, או שבכלל דבר-מה אחר הוא שגורם גם לצמחונות וגם לדיכאון. במילים אחרות, ייתכן והפרעה פסיכיאטרית כלשהי מתבטאת אצל נתח מסוים מאוכלוסיית הצמחונים בסימפטומים של הפרעות אכילה ודיכאון.

למרות שעל מנת לגזור מסקנות חד-משמעיות על הקשר שבין צמחונות וטבעונות לדיכאון יש צורך בעריכת מחקרים נוספים, אשר יכללו מדגם רחב בהרבה של גברים ונשים, על בעלי תזונה שאינה מאוזנת להיוועץ ברופא בנוגע לנטילת תוספים תזונתיים. צריכת כל אבני הבניין הדרושות לתפקודנו הינה המפתח לבריאות פיזית ומנטלית, ואחרי הכל - כנראה שצריך קצת יותר מ-apple a day to keeps the doctor away...

מקור:
Vegetarianism May Be Linked To Depression, Study Suggests
https://www.forbes.com/sites/alicegwalton/2017/08/25/vegetarianism-may-be-linked-to-depression-study-suggests/#68cd72ff71e8

יום שני, 1 בינואר 2018

מה זה היתוך מחשבה-פעולה (Thought-Action Fusion)?

מה זה היתוך מחשבה-פעולה (Thought-Action Fusion)?


מיזוג מחשבה-פעולה, Thought-Action Fusion, הוא מצב בו אדם מייחס את אותו המשקל לחשיבה על פעולה ולעשיית הפעולה.
למרות שתופעה זו אופיינית ללוקים בהפרעה אובססיבית-קומפולסיבית (OCD), אין היא נלווית לה בהכרח, אך במקרים בהם היא כן צועדת עמה יד ביד, הלוקה בהפרעה עשוי לחוש שהוא קבור תחת משקולת עצמה של פחדים. אאוץ׳.


דמיינו, למשל, שחולפת לכם בראש המחשבה לתקוף אדם פיזית. מי שחווה היתוך מחשבה-פעולה עשוי להאמין שעצם המחשבה לפגוע באותו אדם היא בלתי-מוסרית בדיוק באותה המידה כמו לפגוע בו בפועל. הדבר מוליד, בתורו, תחושות של חוסר-מוסריות ואשמה, על אף שמדובר במחשבות בלבד. במקרים חמורים יותר האדם עשוי להאמין שהמחשבה על אודות אירוע לא רצוי מגבירה את הסיכוי להתרחשותו, ולעתים אף שמעצם המחשבה על אירוע – אותו אירוע יתרחש, ללא כל שליטה של האדם במעשיו. למשל, המחשבה לצרוח גסויות בחדר הומה אדם עלולה להוביל את מי שחווה היתוך מחשבה-פעולה לעשות את הדבר בפועל, בניגוד לרצונו.

מיזוג מחשבה-פעולה נפוץ במיוחד בקרב הלוקים ב-OCD מסוג אובססיביות טהורה, או Pure O, סוג של OCD אשר במסגרתו האדם אינו לוקה בפן הקומפולסיבי של ההפרעה, אלא מתמודד עם המחשבות, הדימויים והתחושות של האובססיה בלבד. ״הכל נשאר בראש״.
מסוכן? לעתים כן.

מיזוג מחשבה-פעולה עשוי לגרום להדחקה ולדיכוי של מחשבות לא רצויות, וממחקרים עולה שהדבר עלול דווקא להגביר את הסימפטומים של ההפרעה האובססיבית-קומפולסיבית, בייחוד בקרבם של אלה המפתחים אובססיה וקבעון ביחס למחשבות ה״אסורות״.
מחקרים בני-זמננו הבוחנים את השפעת מיזוג הפעולה-מחשבה על הפרעות חרדה אחרות, העלו שהתופעה נוטה להיות נוכחת גם בהן, בעיקר בהפרעת חרדה מוכללת (GAD). ואולם החדשות הטובות הן שמחקרים אחרים הוכיחו שתופעת מיזוג הפעולה-מחשבה מגיבה לטיפול, ועל כן רצוי מאוד לאבחנה.

טיפולים פסיכולוגיים קוגניטיביים-התנהגותיים רבים מתייחסים אל מיזוג מחשבה-פעולה כרכיב מפתח בתהליך הטיפול ב-OCD, המתרכז בדרך כלל בטיפול בחשיפה ובקשיבות (Mindfulness). הפסיכיאטריה יודעת להתמודד בהצלחה עם מיזוג מחשבה-פעולה באמצעות דרכים של עימות המטופל עם המחשבות הטורדניות, באופן שבו הוא לומד להתמודד עמן ולהפסיק להדחיקן.

העיקר בלי פאניקה...

יום שישי, 29 בדצמבר 2017

Arkangel - מתוך העונה החדשה של "מראה שחורה"

בפרק Arkangel, בעונה החדשה של "מראה שחורה" שעלתה היום בנטפליקס, מומחשת דילמה פסיכולוגית של ספרציה בין הורה לילד ברוח העידן הדיגיטלי. אמא של שרה, בת ה-3, החדירה לראשה חיישן מיוחד שמאפשר לה לצפות בעולם דרך עיני הילדה. בשנים הראשונות זו דרך מצוינת להגן עליה, אבל כשהיא מתבגרת הופך החיישן למחסום מפני הכאב והחרדה שכופה הההתבגרות על ההורים. הפרק מציע שני ממשקים להזדהות - גם עם שרה הנפרדת וגם עם האמא הכואבת. 
מוזמנים לצפות בטריילר ולקרוא על תהליך הספרציה-אינדיבידואציה: 
https://goo.gl/MJ8wAw

יום שלישי, 12 בדצמבר 2017

ביופסיה ארגונית

אני לא מומחה לפסיכו טראומה. מדינת ישראל התברכה באנשי מקצוע מעולים בתחום. אבל אחת לאיזה זמן (שנה נניח) אני מוזמן לסייע בדחיפות לארגון קרוע. משהו קרה. אסון. מנהל שליבו הכריע אותו בפתאומיות, עובדת ששלחה יד בנפשה, חקירת מבקר פתאומית שמשכה בגסות את שטיח השגרה, פגז שהתיז את קרום השאננות הלכיד של קבוצת לוחמים, צוות של מודיעי נפגעים שכמעט חוסל על ידי בני משפחה זועמים, ילדים מבועתים בגן חובה בשדרות. התנסויות שמצטברות. 

קצת מביך לכתוב את זה, אבל ברגעי ההלם הללו, כשאני מתחיל לברר מה קרה ולרחרח מה יקרה, אני מפנטז לפעמים שאני בנעליו של וינסנט וולף (הארווי קייטל המעולה) פותר הבעיות ב"ספרות זולה", עם עניבת הפפיון והקפה עם "הרבה חלב והרבה סוכר". 
כי באמת, אין הרבה רגעי נחת כאלה למומחה הנפש, רגעים של כוח מנהיגותי מושתת ניסיון, שלא ניתן לזייפו. הכל בוער מסביב והפסיכולוג מרגיש שכבר ביקר פה בעבר. 

זוכרים את הסמכותנות של ה'זאב'? 



אז בהתחלה זה היה סתם טריפ נרקיסיסטי עם כיסוי חלקי, אבל אחרי כמעט 20 שנה שאני צץ בארועים אסוניים בארגונים, מתהווה מרקם של תחושת ידע יציבה, מתבסס איזה רוגע של מקצוענות בארגונים אסוניים, "שגרת חירום" של יועץ ארגוני, אדם נחוץ שיודע כיצד לווסת בהלה, בטווח של 72 שעות, ואז להישכח בחיבוק וללכת. 

מהן השאלות הרלוונטיות ליועץ? 

יש הרבה גישות להתמודדות עם טראומה בעת חירום. קצב תחלופת הטכניקות הוא עצום - עד לפני עשור וקצת דיברנו עדיין על דיבוב קבוצתי (CISD - Critical Incident Stress Debriefing). היום זה נחשב למאוד לא עדכני. לכן לא אזדהה עם שיטת ההתערבות שנמצאת כרגע באופנה הקלינית-מחקרית, אלא אתייחס לעקרונות גנריים:


הערכה ארגונית מיידית


  • האם הארגון עבר משבר בשנים האחרונות?
  • האם המשתתפים עברו אובדנים משמעותיים במקום עבודתם?
  • האם קרו אסונות במעגלים רחבים יותר בחיי העובד?
  • האם הארגון מגויס בתקופה זו לתהליך שינוי?
  • אם כן, האם ההתנגדות לשינוי קשורה לטראומה?
  • אם כן, כיצד? 
  • מה מידת ההשקעה של הלקוח (HR) בהתערבות? בקצה האחד הנהלה שיוצאת ידי חובה ובקצה האחר דאגה ואיכפתיות לעובדים ולמנהלים מעבר להשלכות האירוע.

הערכה צוותית מיידית

  • מהי מידת הלכידות בצוות?
  • האם עולים ביטויי זעם בלתי מווסתים? אם כן, פענח מדוע. האם קיים קשר לאובדן הטראומטי?
  • האם ניכרים הבדלים בין תתי קבוצות? 
  • מה מושתק? למה?

המשך יבוא...

יום שבת, 2 בדצמבר 2017

PTSD בין הסורגים

PTSD בקרב אסירים

בפעם הראשונה שנכנסתי לכלא רמלה כמנחה קבוצה של עובדים סוציאליים בהזמנת חטו"ש (חינוך, טיפול ושיקום) בשב"ס, הוצפתי חרדה קשה. לא הייתה זו החרדה המוכרת שלי עם קבוצה חדשה, זו שאני מברך ומודה על קיומה, הייתה זו בהלה מבעבעת וסמיכה שמתסיסה את הדם, כזו שאתה מבין את עוצמתה רק בהיעלמה, מאותן חרדות שמתעלמות מהקורטקס וממילים של אנשים ומסתננות ישירות אל הריק האין סופי של הלא מודע.


חווית הטראומה של אסירים

זו ספציפית, לקראת המפגש הראשון בקורס ההדרכה שהנחיתי, בעטה והנכיחה עצמה בתודעתי בסיוט אלים בלילה לפני - הייתי לכוד שם בכפייה, אסיר, בלי שום חירות ובחירה ועצמאות. ביקשתי מהסוהר את היומן שלי כדי לתכנן קדימה את השבוע ומישהו צחק ואמר - "פה לא צריך יומן...". ובאותו רגע, בחלום, נצרבה בי תודעת היעדר החופש, זה שכל כך מובן מאליו - הכלא שלי ביום יום הוא פקק מתסכל, הוא עלבון לא צפוי, הוא ציפייה שלא התממשה. אבל יש באמת דבר כזה כלא. עבור האדם החופשי עולות אסוציאציות אקזיסטנציאליות, פרנקל מבקר בכלא ההוא בתודעה, ולא בכדי.
ידוע כי שיעור הסובלים מהפרעת דחק פוסט-טראומטית, PTSD, בקרב אסירים, גבוה בהרבה משיעורם בקרב כלל האוכלוסייה. שיעור זה נע בין 4% לבין 21% מהאסירים. נתון משמעותי נוסף הוא שהתסמונת קיימת בשיעור גבוה יותר בקרב נשים אסירות לעומת גברים.
אנסה לבחון את הסיבות לכך, את אפיוני ההפרעה בקרב אסירים ואת דרכי ההתמודדות הרלוונטיות.

ההסבר לשכיחות הגבוהה של PTSD בקרב אסירים

כמעט כל אסיר חווה אירוע טראומטי. שיעורי החשיפה לאירוע טראומטי או אלים בקרב אסירים גברים היא בין 62% ל-100%, מעל פי 2 בהשוואה לאוכלוסייה הכללית. רבים מהאסירים עברו גם תקיפה פיזית או מינית, שמהוות גורם סיכון משמעותי ל-PTSD.
שיעור הסובלים מההפרעה באוכלוסיה הכללית הוא 5% מהגברים, שמהווים בין 7-14% ממי שעבר טראומה משמעותית.


מתוך הסדרה OZ

בכלא, לעומת זאת, שיעור הסובלים מההפרעה הוא מעל 60%.
זה פי 12.

סוגי טראומה אצל אסירים

מרבית האסירים חוו על בשרם סוג כזה או אחר של טראומה. קודם כל, המאסר כשלעצמו הוא מאורע טראומטי עבור רבים, שכאשר אינו מעובד, עלול לקבע את תסמיני ההפרעה תקופה ארוכה אחרי השחרור.
מעבר להתחלה המציפה, יש אירועי עבר שמהווים גורמי סיכון ומביאים לדפוסי חשיבה ולהתנהגות עבריינית: טראומות ילדות כמו עוני קשה, התעללות על ידי ההורים או דמויות בוגרות אחרות, הזנחה בילדות, פגיעה מינית ופיזית בילדות ועוד.
ברוך השם, לא חסר.
לעתים אותם אירועי ילדות קשים מתעוררים באופן מודע, או משתחזרים באופן לא מודע, בסיטואציה הקשה של הקליטה לכלא, מתוך תחושת הניכור, הדה-הומניזציה והמגבלות הפיזיות. לכך נוספים גורמי דחק בתוך הכלא, כמו חשיפה לאלימות קשה בין אסירים, היחס הנוקשה מצד הסוהרים, סכנת אינוס או תקיפה פיזית מצד אסירים אחרים ועוד. כל אלה יכולים לעורר זיכרונות מוקדמים ולתרום לחוויה חוזרת של הטראומה- רה-אקטיבציה של הטראומה - ולעורר את שלל התגובות הרגשיות שאותו אירוע נשא עמו בעבר.

תקשיבו רגע לבועז, הוא ממיר טראומטיזציה בתקווה:

מילים: שמרית אור, לחן: נורית הירש, מתוך הסרט "בין הסורגים"

אבל בכלא ההפרעה אינה מתגלה מיידית.
בהיררכיה של מאסלו רווחה נפשית נמצאת הרבה מעל קשיים השרדותיים קודמים שמזמנים המשמעת והנורמות הנוקשות של הכלא.
הרגשות שהטראומה מעוררת מופנמים ויוצרים מראית עין שהתנהגות האסיר סתגלנית כלפי חוץ, אבל בתוך תוכו האסיר הטראומטי זועם, מתוסכל, מבולבל, פוחד, חרד וחסר אונים. התחושות הללו, ודאי כאשר אינן מעובדות, מקשות על האסיר להסתגל לעולם שבחוץ עם שחרורו.
חוסר התפקוד בולט בייחוד כאשר לאסיר אין רשת תמיכה מתאימה בסביבה מחוץ לכלא, כאשר הוא נאלץ לעבור את ההסתגלות הדרמטית בכוחות עצמו. לעיתים קרובות מדי אין מי שיבחין בכך שהוא מעורער נפשית ויסייע לו בהנגשת טיפול. במציאות כזו, כל אירוע מלחיץ שולי עלול למוטט את ההגנות הנפשיות שהאסיר בנה לעצמו ולהתבטא בהתנהגות הרסנית ואימפולסיבית. התסמינים יכולים להיות חוויה חוזרת של האירוע הטראומטי, הימנעות מכל מה שמזכיר אותה, עצבנות ולחץ מתמיד, מצב רוח ירוד, האשמה עצמית או התקף זעם אדם אחר.

התמודדות, שיקום וטיפול

אדם שעבר חוויה טראומטית זקוק לסיוע בהבנת האירוע והשפעותיו. אסירים אלה זקוקים ללמידת טכניקות הרפיה ונשימות שיסייעו להם בהתמודדות עם הרגשות הקשים המציפים, לצד טיפול פסיכותרפי ולעיתים תרופתי. חשוב שסגל הכלא, לא רק השיקומי והטיפולי, יכיר את הנושא ויהיה מעורב בתהליך האישי.

כשלמדתי DBT בניו יורק נחשפתי לגמישות המדהימה של צוות המטפלות ב- Vernon C. Bain Center, בית סוהר בו סגורים הכלואים בחדריהם 23 שעות ביממה וזוכים רק לשעה יומית אחת של צעידה בחצר.
המטפלות אינן מוותרות: הן עוברות בין תאי המאסר, משוחחות עם הכלואים ללא קשר עין ומתרגלות איתם מיינדפולנס ומיומנויות אחרות של ויסות רגשי לכל מי שמוכן לקחת חלק.




העבודה הטיפולית של מרכז משאבים בכלא חרמון <




מקור:

יום שישי, 1 בדצמבר 2017

טיפול נפשי בצ'אט - מחקר

טיפול וייעוץ אונליין לבריאות הנפש:
סקירה שיטתית של התערבויות פרטניות באמצעות צ'אט
התערבויות מקוונות נראות יותר ויותר כבעלות פוטנציאל לענות על הביקוש הגובר לשירותי בריאות הנפש. עם זאת, ככל שעולה הביקוש לשירותים הניתנים על ידי פסיכולוגים, יועצים ועובדים סוציאליים באינטרנט, גדל  הצורך להבטיח כי ההתערבויות המקוונות הללו, כולל אפליקציות לעזרה נפשית, נתמכות בראיות אמפיריות.

ייעוץ נפשי באמצעות צ'אט 

לאחרונה פורסם מחקר שבחן את האפקטיביות של התערבות פרטנית באמצעות ייעוץ וטיפול דרך צ'אט מקוון, המכונה "צ'אט אונליין". לקראת המחקר, נעשה מערך כולל של קריטריונים אבל רק 6 מדדי בקרה נמצאו רלוונטיים. כלומר, נראה כי למרות שיש ראיות הולכות וגדלות שתומכות בצ'אט אונליין, איכות המחקרים די נמוכה, כולל מספר מחקרי בקרה. לפיכך, קיים צורך ממשי במחקר נוסף לתמיכה בפורמט עדכני זה של טיפול וייעוץ ברשת.
למרות המספר המצומצם של המחקרים, התוצאות די מבטיחות: כל 6 המחקרים חשפו שיפור חיובי ומשמעותי - שניים אף הראו תוצאות זהות בין הטיפול המקוון לבין הטיפול המסורתי של פנים-מול-פנים, מחקר אחד מצא ששיטה זו יעילה יותר מטיפול וייעוץ באמצעות שיחה טלפונית ומחקר אחר גילה שהוא יעיל באותה מידה לזה הטלפוני.
תוצאות המחקר הראו שהצ'אט המקוון נמצא יעיל למרות העדר המידע הוויזואלי בפגישות פנים-מול-פנים (כגון: הבעות פנים, טון הקול ושפת גוף). ייתכן שהאנונימיות וחוסר הנראות שמתקיימים בטיפול באמצעות טקסטים בצ'אט, עוזרות למטופלים להרגיש פחות פגיעים. יתרון נוסף של האנונימיות הוא הפחתה בבושה הנלווית לא אחת בחיפוש עזרה. הכתיבה הממוחשבת מאפשרת לנעזרים לחוש יותר בנוח להיפתח ולשתף בזמן הפגישות הטיפוליות.
למרות התוצאות המעודדות של המחקר, נצפו גם מספר מגבלות. המדגם היה יחסית קטן, שיעור העזיבה היה גבוה ולא היו קבוצות ביקורת בהן התקיימו טיפולים מקבילים בזמן המחקר, כולל טיפול תרופתי. כמו כן, לא הייתה ספסיפיקציה לגבי גיל הנחקרים, הסוגיה הטיפולית, סוג ההתערבות או מספר הפגישות.
נכון להיום, שירותים המספקים ייעוץ וטיפול על ידי צ'אט אונליין מסתמכים על פי רוב על ראיות מתחומים קרובים, כגון ייעוץ תמיכה טלפוני או טיפול פנים-מול-פנים ולא ספציפית למודול המדובר.
זה בעיקר רלוונטי כיום לממשל באוסטרליה, שבימים אלו מיישם אסטרטגיה ראשונית בתחום בריאות הנפש במימון של 48 מיליון דולר במשך חמשת השנים הבאות בשירותי תמיכה אונליין.
נדרשים הרבה מחקרים נוספים כדי לתמוך ביישום של שירותים, כגון קו תמיכה לילדים, ייעוץ אינטרנטי ויכולת אבחונית חזקה שצריכה להבנות אל תוך היוזמות הללו על מנת לתרום לבסיס הראיות הקיים.

מחר.

Google

טיפול נפשי בצ'אט - מחקר
Rated 5/5 based on 1 reviews
יגאל אלון 157
תל אביב, ישראל 6745445
Phone: 972-3-6031552

יום חמישי, 30 בנובמבר 2017

הגנטיקה של תסמונת טורט

נמצאו הגנים שאחראים לתסמונת טורט

השכיחות של תסמונת טורט, המתבטאת בטיקים מוטוריים וקוליים לא-רצוניים, היא אחת למאה. למרות זאת, החוקרים לא הצליחו לגלות עד כה את הגורמים לתופעה, ולטיפולים המוצעים יש יעילות מוגבלת, בעיקר כי הגנטיקה שעומדת בבסיס ההפרעה נותרה בגדר מיסתורין.
כעת פורסם שחוקרים אמריקאים ממגוון מוסדות, שיתפו ביניהם פעולה והתקדמו משמעותית בחקר ההפרעה. הם זיהו את הגן המהווה סיכון לתסמונת טורט, כמו גם שלושה גני סיכון אפשריים אחרים. ממצאים אלה הם צעד קדימה בהבנת הביולוגיה של ההפרעה ובפיתוח טיפול יעיל, המתבסס על טכנולוגיות גנום ושיתוף פעולה ארוך טווח בין רופאים וגנטיקאים.


הגנטיקה של תסמונת טורט


חקר וריאנטים נדירים כדי להאיר את הביולוגיה של ההפרעה

החוקרים השוו את אזורי קידוד החלבון של הגנום של ילדים הסובלים מהפרעת טורט לגנום של הוריהם, על מנת לזהות את הווריאנטים החדשים (de novo variants) – מוטציות גנטיות נדירות שלא עברו בתורשה מההורים, אלא התרחשו באופן ספונטני בזמן ההיריון. לווריאנטים חדשים השפעות ביולוגיות חזקות יותר בהשוואה לווריאנטים תורשתיים העוברים מדור לדור. למרות נדירותם, חשוב לחקור אותם גם על מנת לפתח טיפולים נכונים.
החוקרים ניתחו מידע גנומי מ-311 "שלישיות", כלומר ילדים הסובלים מטורט והוריהם, שרובם לא מושפעים מההפרעה. מתוך מדגם זה החוקרים מצאו עדות חזקה לכך שווריאנטים חדשים משחקים תפקיד חשוב בהתפרצות ההפרעה. בהמשך נעשה מחקר נוסף על עוד 173 "שלישיות" והתקבלו אותן תוצאות – כ-12% ממקרי הטורט עירבו וריאנטים חדשים, כאשר וריאנטים אלה משפיעים על כ-400 גני סיכון שונים.

ארבעה גנים שכנראה קשורים לתסמונת טורט

החוקרים הצליחו להתמקד ולזהות ארבעה גנים המתבטאים במוח, שבהם הווריאנטים החדשים היו קשורים משמעותית עם ההפרעה.
הניתוח זיהה וריאנטים של הגן WWC1, המעורב בהתפתחות המוח, הזיכרון ותגובת המוח להורמון אסטרוגן – כבעל הסתברות של 90% לתרום להתפתחות של תסמונת טורט.
שלושה גנים אחרים נמצאו כתורמים להתפתחות ההפרעה בהסתברות של 70%. מתוך אלה, הגן FN1 והגן CELSR3 ידועים גם במעורבותם בפיתוח המעגל החשמלי במוח. הגן השלישי, NIPBL מעורב אף הוא בוויסות ביטוי הגנים במוח, וקושר בעבר עם הפרעות אחרות כגון חרדה, הפרעה טורדנית-כפייתית והפרעת קשב וריכוז.
החוקרים מאמינים שמחקרי המשך של וריאנטים חדשים בקרב מדגם גדול יותר של משפחות יוכלו להניב כיוונים גנטיים מבטיחים נוספים, ולנו נותר רק לחכות בסבלנות ולראות האם ומתי תגיע בשורת הטיפול היעילה להתמודדות עם ההפרעה.



מתורגם מתוך:
https://www.sciencedaily.com/releases/2017/05/170503131936.htm